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時間：2023-11-09 10:36:04
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胎兒心血管畸形是產(chǎn)科常見的一種出生缺陷[1]，對于患有心臟畸形無法行根治術(shù)胎兒的早檢出及處理較重要。產(chǎn)前超聲胎兒心臟檢查要采用不同切面的聯(lián)合分析，本文探討產(chǎn)前超聲篩查對胎兒心臟畸形的診斷價值。
1 資料與方法
1.1一般資料 2013年12月～2015年7月于我院接受產(chǎn)前超聲胎兒檢查的2477例孕婦，年齡18～41歲，中位年齡34歲，孕齡18～41 w，平均34 w。
1.2儀器和方法 使用儀器為美國GE公司 Voluson E8 彩色多普勒超聲診斷儀，經(jīng)腹探頭頻率3.5～8.0 MHz，功率小于100 mW/cm2。孕婦在檢查前均予以告知超聲診斷的局限性及準確率等相關(guān)問題[2]。孕16～21 w及 26～38 w的胎兒，進行一般產(chǎn)科超聲，孕22～26 w胎兒行系統(tǒng)超聲檢查。
2 結(jié)果
2477例孕中期胎兒檢查發(fā)現(xiàn)24例心臟畸形，畸形率約0.97%。其中，室間隔缺損4例，心內(nèi)膜墊缺損2例，右室雙出口1例，肺動脈狹窄1例，肺靜脈畸形引流1例，法洛氏四聯(lián)癥1例，大動脈轉(zhuǎn)位2例，永存動脈干1例，右位主動脈弓1例，雙主動脈弓1例，永存左上腔6例，左側(cè)三房心2例，房間隔瘤1例，9例合并心外畸形，6例合并心內(nèi)畸形。合并心外畸形有內(nèi)臟反位、隔離肺、單臍動脈、持續(xù)性臍右靜脈等，合并心內(nèi)畸形有心包積液、冠狀靜脈增寬、心室內(nèi)點狀強回聲等。漏診2例，肺靜脈畸形引流心內(nèi)型1例，肺動脈狹窄1例，均尸檢或出生后經(jīng)超聲心動圖證實。胎兒心臟畸形分布情況見表1。
3 討論
不同孕周對超聲檢查胎兒心臟切面顯示率有影響，產(chǎn)前系統(tǒng)超聲22～24 w是最適宜[3]。本研究中行系統(tǒng)篩查的孕周為22～26 w，四腔心及左右室流出道切面顯示率達97.8%，孕晚期需復(fù)查心臟超聲減少漏診率[4]。運用四腔心、左右室流出道及三血管氣管切面疊加彩色多普勒血流觀察胎兒心臟[5]，在四腔心切面可觀察左右心房、心室及肺靜脈與心房的連接及心房與心室的連接，14例心臟異常在四腔心切面上發(fā)現(xiàn)，10例未發(fā)現(xiàn)異常。單純四腔心切面作無法獲得心臟大血管解剖信息而致部分胎兒大血管畸形漏診[6]，而流出道切面可以判斷室間隔與大血管壁的延續(xù)關(guān)系、大血管與心室的連接、排列關(guān)系[8]。本組資料中，室間隔缺損病例通過流出道切面的檢查得以明確診斷；法洛四聯(lián)癥（見圖1）病例通過流出道切面判斷主動脈騎跨的程度，室缺大??；心內(nèi)膜墊缺損在流出道切面可以觀察明顯縮窄的主動脈。此外，三血管氣管切面對大血管的內(nèi)徑大小異常、排列及數(shù)目異常等具有重要診斷價值[7]。本研究6例心血管畸形在三血管氣管切面上有明顯異常，肺動脈狹窄在三血管氣管切面示肺動脈內(nèi)徑異常，大動脈轉(zhuǎn)位在三血管氣管切面示血管排列關(guān)系異常，主動脈弓異常及永存左上腔靜脈在三血管氣管切面則為血管數(shù)目的異常。
產(chǎn)前超聲檢查心臟除要多切面，不少異病同圖還需鑒別。完全性心上型肺靜脈畸形引流與永存左上腔靜脈在三血管切面超聲均示肺動脈左側(cè)及主動脈右側(cè)各一管狀結(jié)構(gòu)回聲，不同的是，永存左上腔時兩根血管內(nèi)血流方向一致，而肺靜脈畸形引流的血流方向相反，左側(cè)為左上腔垂直靜脈。分析肺動脈狹窄漏診原因，胎兒期病理過程是漸進的，故有必要定期復(fù)查。
綜上，本研究可以認為產(chǎn)前篩查對胎兒心臟畸形診斷有重要臨床應(yīng)用價值，產(chǎn)前篩查可以早期發(fā)現(xiàn)嚴重先天性心臟病，及時采取相應(yīng)措施，以達到優(yōu)生優(yōu)育目的。
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[摘要] 胎兒的心血管畸形是先天性畸形中最常見的一種，出生缺陷在我國的發(fā)病率很高，要做好孕期的檢查，及時的診斷并給予相應(yīng)的處理和治療。在眾多的檢查方法中，超聲診斷是準確率高且無創(chuàng)傷的一種檢查方法，當(dāng)今三維和四維超聲技術(shù)已經(jīng)成為了篩查胎兒心血管畸形的首選方法。
[
關(guān)鍵詞 ] 超聲；診斷；心血管畸形
[中圖分類號] R714.53
[文獻標識碼] A
[文章編號] 1672-5654（2014）08（c）-0123-02
我國是新生兒缺陷高發(fā)國家之一，而且先天性畸形率還處于不斷增長趨勢，其中以心血管畸形為主，所以為了提高我國的人口素質(zhì)一定要做好胎兒心血管畸形篩查，由于超聲診斷具有安全、簡單、準備等優(yōu)點，而且超聲診斷技術(shù)也越來越高，目前已被廣泛應(yīng)用于診斷胎兒心血管的畸形。
1超聲檢查中正常的胎兒心血管系統(tǒng)
經(jīng)調(diào)查可以發(fā)現(xiàn)，在正常胎兒的超聲心動圖中胎兒的脊柱和胸骨是相對的，從腹部的橫切面中可以看到四腔的心切面，右心室位于胸骨的后方，左心房位于降主動脈的前方，降主動脈是圓形結(jié)構(gòu)的位于脊柱前方偏左，右心房位于左心房的右側(cè)，血從右心房經(jīng)由左心房內(nèi)的卵圓孔瓣流入左心房，左心室與左心房相連，二尖瓣位于兩者的中間，右心室與右心房相連，三尖瓣位于兩者中間。胎兒期的卵圓孔是開放的，房間隔缺損不能由卵圓孔>8 mm來判斷，診斷胎兒房間隔缺損應(yīng)非常謹慎。
胎兒的四腔心臟切面是心臟檢查的基本切面，從中可以看出，心臟占據(jù)了胸腔的1/3，左右心房和左右心室的大小基本相等，心臟的心尖指向胸腔的左前方。在第28以后左心室比右心室略小，這時兩個心室的心室壁和心室的間隔的厚度是基本一樣的，右心室的心內(nèi)膜面是粗糙的，左心室的心內(nèi)膜面是光滑的，粗大的調(diào)節(jié)束在右心室的心尖部位，二尖瓣的附著點比三尖瓣的附著點離心尖更遠一些，左右心房與心室的尖瓣和左心房心室與右心房心室的間隔在心臟的中央呈現(xiàn)出交叉“十”字的形狀，左右心室的收縮舒張良好，不受限制，左心房心室尖瓣和右心房心室尖瓣的開啟與關(guān)閉運動正常不受限制，左心房有四支肺靜脈匯入。對室間隔缺損的診斷，當(dāng)缺損<5 mm的時候，很容易出現(xiàn)漏診的情況。
在左心室二尖瓣到主動脈的血流通道的切面中，可以看到二尖瓣的前葉和升主動脈的后壁相連續(xù)，心室的間隔和升主動脈的前壁是相連續(xù)的。右心室三尖瓣到肺動脈的血流通道的切面中，可以看到右心室是與肺動脈延續(xù)動脈圓錐相連的。從主動脈瓣和肺動脈瓣可以看出，主動脈瓣在肺動脈瓣的后下方，從主動脈和肺動脈的根部可以看出，肺動脈的位置靠前，主動脈的位置靠后，在起始的地方呈現(xiàn)出交叉排列的樣式，肺動脈的主干較短，在近側(cè)就分成了左肺動脈和右肺動脈，在分支后肺動脈的主干就消失了，主動脈的內(nèi)徑比肺動脈的內(nèi)徑小15％~20％，主動脈是在遠側(cè)進行分支的，分支后還可以看到主干，開放性是動脈導(dǎo)管的特點，是與降主動脈和肺動脈相連的，而且降主動脈的內(nèi)徑和動脈導(dǎo)管的內(nèi)徑以及主動脈遠側(cè)端的內(nèi)徑是基本一致的。
從左向右看三血管的切面，可以看到依次是肺動脈、主動脈和上腔靜脈，這三條血管的前后位置是前面是肺動脈，后面是上腔靜脈，在肺動脈和上腔靜脈中間的是主動脈，從前向后可以看到三條血管的管腔內(nèi)徑是逐漸變窄的。從三條血管和氣管的切面上可以看到，上腔靜脈和氣管顯示出來的是兩個橫斷面，在胎兒脊柱左前方可以看到肺動脈-動脈導(dǎo)管弓和主動脈橫弓從前向后匯合呈V字形。胎兒的左右支氣管回聲是在主動脈后面可以看到兩個小圓環(huán)狀的回聲結(jié)構(gòu)?？梢钥吹娇缍容^大的動脈導(dǎo)管弓形切面，呈現(xiàn)出曲棍球桿的形狀，與肺動脈和降主動脈相連。呈現(xiàn)出拐杖把形狀的主動脈弓切面，可以看到三支頭臂動脈分支，有些還能看到伴行的下腔靜脈長軸。還能看到右心房有上下腔靜脈匯入。從彩色多普勒顯像中還可以看到心尖的四腔心臟切面有從心房到心室的紅色血流信號，從心室到大動脈有藍色血流信號，而心底的四腔心臟切面可以看到血流信號是相反的。在卵圓孔處能夠看到血是從右心房流入左心房的，動脈導(dǎo)管和主動脈弓內(nèi)的血都是流入降主動脈和各血管內(nèi)的。
胎兒心血管畸形的發(fā)生率僅次于泌尿系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)病率，是常見的先天性缺陷。影響胎兒心血管畸形發(fā)病的高危因素包括孕婦年齡過高、懷孕期間服用藥物、有異常妊娠史等，其中高齡孕婦和異常妊娠史是胎兒心血管畸形形成的主要因素。建議孕婦在妊娠18~24周期間進行心臟超聲檢查，在28~30周期間進行復(fù)查。
2胎兒心血管畸形在產(chǎn)前超聲診斷中的應(yīng)用
新生兒死亡的重要原因是先天性心血管畸形，這是產(chǎn)前篩查的重要組成部分。作為最常見的先天性畸形之一的先天性心血管畸形，導(dǎo)致其發(fā)生率越來越高的原因有孕婦因素、胎兒因素、遺傳因素、家族因素等，為提高人口素質(zhì)就要在產(chǎn)前準確地診斷胎兒是否具有心血管畸形。傳統(tǒng)的檢查方法均為有創(chuàng)性檢查，包括絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺、臍帶靜脈穿刺術(shù)獲取胎兒細胞，對胎兒染色體核型進行分析，這些檢查方法對胎兒都存在著出現(xiàn)并發(fā)癥的可能，比如出現(xiàn)宮內(nèi)感染、早產(chǎn)、死胎等，這樣有創(chuàng)性的檢查使大部分孕婦和家屬不能接受。隨著電子計算機技術(shù)和圖像處理技術(shù)的飛速發(fā)展，并且與超聲醫(yī)學(xué)進行了快速融合，使超聲這種無創(chuàng)性的產(chǎn)前檢查技術(shù)得到快速的發(fā)展、普及，許多的新技術(shù)進入了超聲檢查之中，使得超聲技術(shù)的發(fā)展從二維超聲到三維超聲，再到現(xiàn)在四維超聲的廣泛應(yīng)用，四維超聲是動態(tài)的三維超聲，通過對信息的重建能夠提供很容易理解的完美圖片，可以輕松的觀察胎兒的心血管、面部結(jié)構(gòu)、體型體態(tài)的實時動態(tài)圖像，并做出準確的診斷。
因為心臟結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性，超聲領(lǐng)域?qū)σ恍?fù)雜的、微小的心血管畸形檢測存在困難，可能會出現(xiàn)漏診，因此產(chǎn)前超聲診斷存在一定的漏診率，但是大部分心血管畸形是可以通過產(chǎn)前超聲直觀的影像以及血流的改變來診斷出來的，診斷有著較高的準確率。心血管畸形嚴重的影響著新生兒的存活率和生存質(zhì)量，對胎兒進行準確及時的診斷，適時的終止妊娠，這可以有效降低新生兒缺陷的發(fā)生。
3產(chǎn)前超聲對常見的胎兒心血管畸形的診斷
①室間隔缺損占胎兒心血管畸形的三成，是最常見的胎兒心血管畸形之一。按照缺損的部位主要分為膜部和肌部，膜部的發(fā)生率高于肌部，肌部的室間隔缺損自然閉合的幾率較高，高于其他部位的室間隔缺損。四腔心切面可診斷出肌部室間隔缺損，而膜部室間隔缺損在切面中顯示正常，可在左室流出道切面中做出診斷。對室間隔缺損的診斷至少要探查兩個以上的切面，以便觀察存在的缺損，避免干擾和漏診。較大的室間隔缺損很容易診斷，對小于5 mm甚至是小于3 mm的室間隔缺損很難診斷出，缺損過小沒有明顯的室間隔中斷回聲，而兩個心室的壓力相當(dāng)，沒有明顯的心室水平分流很容易漏診。這時要結(jié)合左右室流出道及大動脈短軸的切面有無大血管畸形存在，因為室間隔缺損通常合并大血管畸形，同樣的一旦存在血管畸形，就要對室間隔是否存在缺損進行仔細觀察。室間隔缺損有可能自然愈合，但是缺損較大的會造成永久性發(fā)育缺陷，不過可以通過手術(shù)進行治愈。
②房室間隔缺損是累及房間隔、室間隔和房室瓣的復(fù)雜胎兒心血管畸形，也稱為房室共道畸形、先天性心內(nèi)膜墊缺損。這是胚胎在早期心內(nèi)膜墊的發(fā)育時，房室的隆起沒有融合于管腔中線部或沒有隆起，使心房頂部和心室底部沒有心內(nèi)膜墊做依靠，不能在中央融合，而房室瓣的形成也需要心內(nèi)膜瓣的參與，所以影響了二、三尖瓣，造成了瓣膜畸形。房室間隔缺損分為完全型房室間隔缺損和部分型心內(nèi)膜墊缺損，完全型房室間隔缺損很容易鑒別，超聲顯示為室間隔缺損、共同房室瓣、原發(fā)孔型房間隔缺損三大畸形共存，也就是沒有十字交叉結(jié)構(gòu)，四腔心結(jié)構(gòu)不存在，血流在四腔心里相通。部分型心內(nèi)膜墊缺損不容易診斷，會出現(xiàn)漏診，影像學(xué)顯示為四腔心切面出現(xiàn)房間隔原發(fā)孔缺損，兩個房室瓣附著點一平，房室瓣有葉裂，血流在四腔心里呈H形，大多的分流血流是卵圓孔缺損處從右向左。房室共道畸形一般會出現(xiàn)其他部位畸形，通常會合并出現(xiàn)心內(nèi)畸形或心外畸形，在超聲影像學(xué)里可以看出合并畸形的特征。
③胎兒圓錐動脈干畸形是胚胎期發(fā)育異常的先天性復(fù)雜的心臟畸形，通常有右心室雙出口、法洛四聯(lián)癥、永存動脈干、大動脈轉(zhuǎn)位等，會出現(xiàn)多種畸形，有時鑒別會有困難，診斷出存在相關(guān)畸形要終止妊娠。其中法洛四聯(lián)癥是最常見的畸形，通過超聲比較容易診斷，其特點是主動脈騎跨、肺動脈狹窄、室間隔缺損，并有多普勒血流特點。大部分為膜周部型室間隔缺損，這樣的四腔心切面顯示正常，容易出現(xiàn)漏診，主動脈增寬騎跨可通過左室流出道切面觀察，主動脈弓切面會出現(xiàn)問號形態(tài)?？梢姺蝿用}變窄，沒有主動脈寬，表現(xiàn)出肺動脈瓣增厚、開放受限、回聲增強，如有肺動脈瓣缺損，可見肺動脈瓣環(huán)狹窄，沒有瓣葉啟閉動作，會出現(xiàn)血流的反流和射流。
右室雙出口是有兩條大動脈起源于右心室，或一條起于右心室另一條部分從右心室發(fā)出。對于該病的診斷，右室流出道切面有較大意義，可通過兩組半月瓣來區(qū)分，主動脈位于肺動脈的右側(cè)、位于肺動脈主干的右后方、位于肺動脈的正前方或右前方、位于肺動脈的左前方。會伴有肺動脈狹窄、室間隔缺損。
大動脈轉(zhuǎn)位是與心室連接關(guān)系異常，大動脈相互位置關(guān)系發(fā)生變化的復(fù)雜的心血管畸形，是最難診斷的心臟畸形之一。肺動脈連接形態(tài)左心室，主動脈連接形態(tài)右室，大動脈轉(zhuǎn)位可分為完全型和矯正型。矯正型大動脈轉(zhuǎn)位會出現(xiàn)其他心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常。完全型是紫紺型先心的常見類型。主要通過左右心室流出道切面來診斷，對主動脈與肺動脈的形態(tài)進行辨別。
④單心室是發(fā)育異常的原始心管的心室段所引起的，只有一個主心室腔，大多出現(xiàn)心房、心室和大動脈連接排列異常，是最容易查出的先天性心血管畸形之一，超聲能確認存在室間隔，便可排除單心室。為避免漏診不要將單心室的室壁增厚，肌束粗大誤認為是室間隔缺損。單心室會合并出現(xiàn)大血管畸形，超聲檢查時要注意篩查。
⑤永存左上腔靜脈是體循環(huán)靜脈畸形，是主靜脈交通支發(fā)育障礙所致，一般是主動脈弓和左肺動脈前方下降，在擴大的冠狀靜脈有大量血流進入右心房。本病的重要診斷切面是三血管切面，在發(fā)現(xiàn)有無名靜脈缺如或者細窄的，大多會有雙上腔靜脈，此病的診斷依據(jù)是三血管切面的雙上腔靜脈血流一致；對體循環(huán)靜脈畸形引流會出現(xiàn)冠狀靜脈竇或右上腔靜脈的增寬。
⑥血管環(huán)是主動脈弓及其分支血管畸形，包繞并壓迫氣管和食管，分為部分包繞和完整包繞。主要的診斷切面是三血管-氣管切面，會看見血管和氣管的位置改變，主動脈弓和動脈導(dǎo)管沒有了正常的V型血管特征。
超聲發(fā)現(xiàn)胎兒先天性心臟畸形，要對全身器官進行仔細檢查，看胎兒是否合并有其它的心外畸形。如果發(fā)現(xiàn)有心外系統(tǒng)畸形，要對胎兒的心臟進行檢查看有沒有畸形存在。
產(chǎn)前超聲診斷是安全無創(chuàng)、簡便易行、可以重復(fù)的產(chǎn)前檢查方法，對胎兒心血管畸形的診斷有著較高的準確率，是孕婦及其家屬都能夠接受的孕檢方法。
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關(guān)鍵詞 胎兒畸形 超聲篩查 超聲診斷
資料與方法
2003年1月～2007年12月孕婦3900例，年齡19～39歲，全部病例均經(jīng)引產(chǎn)或足月產(chǎn)所證實。
方法：先用B超常規(guī)檢查，順序觀察胎兒各部位發(fā)育、胎盤位置及成熟度。測量胎頭雙頂徑、羊水深度、部分測胸腹徑及股骨長徑。若發(fā)現(xiàn)可疑情況，采用彩色多普勒(探頭頻率3.5MHz)顯像觀察和診斷。
結(jié) 果
診斷胎兒畸形情況：篩查孕婦3900例，診斷胎兒畸形48例（1.23%），中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)病率最高，共發(fā)現(xiàn)39例,占胎兒畸形81.25%，其中無腦兒15例，腦積水13例，腦脊膜膨出5例，小頭畸形3例，脊柱裂、脊膜膨出3例，消化道畸形6例，泌尿系統(tǒng)畸形3例。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形：①無腦兒：妊娠12周后，無胎頭顱骨環(huán)狀回聲，無正常腦組織，面部掃查眼眶上方無前額，雙眼突出，呈青蛙面容，羊水過多。②腦積水：妊娠20周后，腦室系統(tǒng)擴張可見側(cè)腦室增寬。側(cè)腦室外壁至中線距離與腦中線至顱骨板之間的距離之比(腦室率)＞0.5，雙頂徑明顯增大，胎兒頭圍明顯大于腹圍，羊水過多。③腦脊膜膨出：腦脊膜膨出時，胎頭光環(huán)的后方枕部膨出1個包塊，內(nèi)為無回聲區(qū)，膨出處伴有骨質(zhì)缺損。④小頭畸形:胎兒雙頂徑、頭圍測值低于同孕齡的3個標準差以上時符合診斷,頭圍明顯小于胸圍。⑤脊柱裂、脊膜膨出：脊柱縱斷掃查時，病變處椎體梯狀排列異常，表現(xiàn)為不對稱、大小不等、中斷或缺損?？沙蕟闻糯闃踊芈?、雙排串珠樣強回聲間距變寬，呈橫“8”字形或形成角度，呈“∧”形或“M”形。橫斷掃查時，脊柱局部向背側(cè)呈V字形分叉。病變處背側(cè)可顯示向外膨出的類圓形無回聲區(qū)、外包皮膚及硬脊膜回聲帶，為脊膜膨出，如無回聲區(qū)內(nèi)有實質(zhì)回聲顯示，則為脊髓脊膜膨出。
消化道畸形：①臍膨出：胎兒臍根部有1向外突起的腫塊,大小不一,邊緣清晰，外面覆以包膜，臍帶附著于腫塊的頂端。腫塊內(nèi)可為腸管回聲，較大的臍膨出可見內(nèi)含肝臟等實質(zhì)性器官，彩超顯示腫塊邊緣可見臍血管。②內(nèi)臟外翻：腹壁缺如，肝、脾、腸管等漂浮于羊水無回聲區(qū)中，有時可見心臟在其中搏動。
泌尿系統(tǒng)畸形：多囊腎。嬰兒型表現(xiàn)為雙側(cè)腎增大，彌漫性回聲增高，羊水過少；成人型表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟明顯增大，皮質(zhì)內(nèi)見數(shù)個無回聲區(qū)。
討 論
進行超聲檢查時應(yīng)按照一定順序用排查法進行操作，即首先確定胎兒方位，然后對胎兒從頭顱、脊柱、顏面、頸項、胸腔、心臟、胃、肝、膽、雙腎、膀胱、四肢、臍血流、羊水、胎盤有順序地逐步排查。本組胎兒畸形48例，發(fā)病率為1.25%，低于文獻報道（1.4%～3.3%），以中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)病率最高，達81.25%。在妊娠20周前,診斷腦積水時必須謹慎，因此時側(cè)腦室可有暫時失調(diào)現(xiàn)象，故側(cè)腦室擴張不具有臨床意義，此點應(yīng)引起注意。最好于孕20周后，提出確定診斷。各類胎兒畸形盡可能在20孕周前做出診斷，最晚也不宜超過24孕周，尤其對有分娩畸形兒家族史的孕婦。為減少畸形兒進入圍產(chǎn)期，建議每位孕婦孕期進行3～4次檢查，以減少畸形兒的出生及降低圍產(chǎn)兒死亡率。
參考文獻
【關(guān)鍵詞】超聲；產(chǎn)前診斷；胎兒腹裂畸形
資料與方法
一般資料 年齡20～36歲，平均27歲，孕齡17～29周，平均孕齡24周，其中3例孕早期有感冒史，1例有不良環(huán)境接觸史，1例年齡≥35歲，4例無特殊。
檢查方法孕婦取仰臥位，必要時取側(cè)臥位，測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長等, 順序檢查胎兒頭顱、面部、脊柱、胸腹腔臟器、腹壁、四肢情況以及臍帶、羊水、胎盤等有無異常。發(fā)現(xiàn)腹壁有異常者對腹部仔細進行縱、橫、斜多切面、多方位檢查，觀察脫出物為何臟器，脫出物與臍帶入口的結(jié)構(gòu)關(guān)系，脫出物表面有無膜狀回聲覆蓋，并仔細檢查有無合并其他部位畸形和羊水過多或過少等。
結(jié)果
8例胎兒腹裂畸形位于臍帶根部偏右側(cè)，缺損處寬度15～38 mm，膨出物范圍約27mm×14 mm～49mm×50 mm；1例胎兒腹裂畸形位于臍帶根部偏左側(cè)；8例膨出物為腸管（圖1），1例膨出物為肝臟。5例為單發(fā)腹壁缺損，腸管脫出； 1例合并室間隔肌部缺損；1例合并露腦畸形，胸、腹壁均缺損，心臟及肝臟外翻，羊水過多，羊水內(nèi)可見“索帶”樣回聲連于膨出物與子宮壁之間（產(chǎn)后證實為羊膜束帶綜合征）（圖2）；1例合并單臍動脈、脊柱側(cè)彎、腎竇分離、室間隔缺損。
討論
腹裂（gastroschisis）也稱內(nèi)臟外翻，是指臍旁腹壁全層缺損，腹腔臟器脫出，漂浮于羊水中。發(fā)生率約1/3000[1]。腹壁裂口呈縱向，可位于臍旁左側(cè)或右側(cè)，約80%位于右側(cè)，脫出物主要為腸管，偶有肝臟及膀胱外突。脫出物表面無皮膚及膜狀結(jié)構(gòu)包裹，臍帶根部結(jié)構(gòu)正常，與腹壁連接處正常，缺損往往較小，大都在2～4cm之間，裂口越大，脫出的內(nèi)容物越多。該類畸形一般發(fā)生于中期妊娠及以后；腹壁缺損使胎兒甲胎蛋白（AFP）大量漏出， 77%母血AFP明顯升高[2]。這也是診斷胎兒腹裂畸形的一個有用指標。孕早中期由于缺口較小，腹內(nèi)壓力較低，無內(nèi)容物外翻到羊水內(nèi)，難以被超聲發(fā)現(xiàn)。
產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腹裂，一般不建議染色體檢查，除非超聲檢查有疑問，或檢出合并其他部位畸形[2]。
胎兒腹裂畸形應(yīng)與胎兒臍膨出鑒別，臍膨出為腹壁中線缺損，臍根部結(jié)構(gòu)異常，內(nèi)臟向臍帶內(nèi)膨出，臍帶附著于膨出物表面。CDFI能夠顯示臍帶血管走向，并通過顯示內(nèi)臟動靜脈血流信號，追蹤掃查，探測血供來源，可判斷脫出物內(nèi)容。另外胎兒腹裂畸形還應(yīng)與男性胎兒外生殖器、漂浮于羊水中的臍帶等鑒別。
結(jié)論
產(chǎn)前正確診斷胎兒腹裂對選擇分娩時間、方式、地點，評價膨出臟器功能損傷是非常必要的，有利于提高腹裂胎兒的存活率，降低死亡率。
超聲診斷學(xué)是醫(yī)學(xué)影像學(xué)的重要組成部分，它集基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、病理學(xué)和超聲圖像為一體，將各學(xué)科有機地結(jié)合，從觀察圖像的角度來認識各種病變，理解病變的發(fā)生和發(fā)展規(guī)律，從而提示疾病的本質(zhì)[1]，最終協(xié)助臨床醫(yī)師進行診斷和治療產(chǎn)科超聲診斷隸屬于超聲診斷學(xué)。而產(chǎn)科超聲在產(chǎn)前診斷中具有舉足輕重的作用，關(guān)系到圍產(chǎn)期死亡率和圍產(chǎn)期發(fā)病率的高低。北京市已頒布了超聲產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查等技術(shù)規(guī)范，嚴格規(guī)范了產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)。目前，從事產(chǎn)前超聲檢查醫(yī)師的技術(shù)水平良芳不齊，因此，對這些醫(yī)師進行產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)的培訓(xùn)非常重要。如何能夠更好地進行產(chǎn)科超聲的教學(xué)，提高教學(xué)效果？是提升產(chǎn)前超聲篩查技術(shù)水平的關(guān)鍵。但在產(chǎn)科超聲診斷教學(xué)中應(yīng)盡量避免一些誤區(qū)。比如：（1）忽略正常結(jié)構(gòu)，一味強調(diào)異常結(jié)構(gòu)；（2）課件制作過于繁瑣，重點不突出； （3）缺乏總結(jié)等。針對這些誤區(qū)及在產(chǎn)科超聲教學(xué)中應(yīng)該注意的一些問題進行幾點總結(jié)。
一、正確認識胎兒的正常解剖結(jié)構(gòu)是產(chǎn)科超聲檢查的基礎(chǔ)
人體解剖學(xué)是超聲診斷學(xué)的基礎(chǔ)，只有很好地了解人體正常的斷層結(jié)構(gòu)，才能正確認識超聲圖像中的組織結(jié)構(gòu)，有利于鑒別異常圖像，就如一座高樓需要一個堅實的地基一樣，正常胎兒結(jié)構(gòu)的超聲圖像是進行產(chǎn)科超聲篩查和診斷的基礎(chǔ)。如果對胎兒的正常結(jié)構(gòu)不了解，就有可能對異常的結(jié)構(gòu)不認識，或者將正常的結(jié)構(gòu)誤認為異常結(jié)構(gòu)。比如：我們經(jīng)常會遇到這樣的情況，孕婦妊娠20周左右，在外院超聲診斷為“腦積水”，而我們的超聲檢查顯示顱內(nèi)結(jié)構(gòu)正常。這是因為胎兒在20周前，大腦實質(zhì)的回聲呈低回聲，有時甚至呈無回聲，如果不了解這一點，同時將大腦側(cè)裂誤認為側(cè)腦室的外側(cè)壁，則會造成“腦積水”的錯誤診斷。因此，在產(chǎn)科超聲診斷教學(xué)中，正常胎兒的超聲圖像應(yīng)該占有重要地位，避免一味強調(diào)異常結(jié)構(gòu)而忽視正常結(jié)構(gòu)的辨析。只有正確認識正常胎兒的超聲滋床醫(yī)學(xué)或序圖像，才能夠在檢查的過程中有目的地進行分析比較，避免誤診和漏診。
二、用多媒體課件作為教學(xué)手段
多媒體教學(xué)方式是利用計算機、投影儀、網(wǎng)絡(luò)等現(xiàn)代媒體技術(shù)進行授課的一種教學(xué)方式 [2]，是醫(yī)學(xué)教學(xué)中必不可少的教學(xué)工具。超聲影像醫(yī)學(xué)在某種程度上講是一門解剖學(xué)和形態(tài)學(xué)的學(xué)科 ，強調(diào)從觀察臟器圖像的角度來認識各種病變。因此，動態(tài)多媒體在超聲教學(xué)中顯得非常重要 [3]。如在講解中晚期妊娠胎兒的超聲表現(xiàn)時，利用多媒體教學(xué)可以使學(xué)生直觀地觀察到胎兒在宮內(nèi)軀干及肢體活動情況、心臟跳動、張嘴吞咽等 [4]。尤其是在講解胎兒心臟時，多媒體動態(tài)教學(xué)能把實時心臟運動的動態(tài)過程清晰完整地顯示出來，學(xué)生能短時間內(nèi)建立起形態(tài)學(xué)的思維 ，這樣對胎兒心臟的超聲診斷容易理解 [5]?？傊?，胎兒是一個在母體內(nèi)不斷活動的完整個體 ，我們利用超聲儀器及圖文工作站對正常胎兒及典型的畸形胎兒圖像進行存儲 ，并通過計算機對圖像進行動畫和文字編輯等處理 ，使胎兒的掃描過程清晰地展現(xiàn)在學(xué)生面前，有利于理解，并可彌補實習(xí)或進修時操作機會不夠及疾病種類不全的缺陷。
三、與病理和臨床相結(jié)合 ，加深印象
胎兒在不同發(fā)育階段受多種因素的影響，可發(fā)生不同的畸形，病種繁多，比如：心臟異位 ，既可發(fā)生于胸內(nèi) ，也可發(fā)生于胸外 ，甚至位于臍帶中部。目前，雖然對胎兒畸形的認識和診斷積累了不少經(jīng)驗 ，但需要更多人投入更多的精力 ，對其進行更加深入的研究 ，這就需要我們在工作中注重臨床隨訪，并對典型病例進行存檔 ，對引產(chǎn)的胎兒進行病理解剖來印證超聲診斷，將病理圖片與超聲圖像進行對比分析，制作成多媒體進行教學(xué)，從而加深印象。另外，要成為出色的產(chǎn)科超聲診斷醫(yī)生，必需熟練掌握產(chǎn)科疾病的臨床知識，才能對病變進行分析，并在整體觀察的基礎(chǔ)上重點觀察胎兒的某個器官或系統(tǒng)。如： 對羊水過少的孕婦，要重點觀察胎兒腎臟、輸尿管、膀胱、下尿道、腎上腺及腎動脈等情況，看胎兒是否有泌尿系統(tǒng)畸形 ，在掃查中，切勿將平臥的腎上腺當(dāng)成腎臟，此時，可通過腎動脈是否缺如進行鑒別。由此可見，臨床知識在產(chǎn)科疾病診斷和鑒別診斷中尤其重要。
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中圖分類號：R445 文獻標識碼：B 文章編號：1005-0515（2011）3-311-02
2002年以前，我國還很少有四維超聲波成像檢查儀器，因此，許多對胎兒進行的檢查工作也都由二維超聲儀器完成。超聲檢查是產(chǎn)前診斷的主要影像學(xué)方法，大部分胎兒畸形或異?？赏ㄟ^超聲檢查得以診斷，為產(chǎn)前診斷胎兒畸形，提高圍產(chǎn)兒生存質(zhì)量，提高人口素質(zhì)具有重要意義。文中通過比較二維和實時三維超聲對胎兒畸形的診斷，探討四維超聲在診斷胎兒畸形中的臨床價值。近年來實時三維成像（四維成像）檢查儀的研究和投入使用使得妊娠婦女和胎兒有了更為親密的交流，這也給婦產(chǎn)科的醫(yī)護人員的工作帶來了很大的方便。本文對96例四維超聲成像檢查儀對胎兒檢查的結(jié)果作報告如下：
1 一般材料
1.1 基本資料 對96例妊娠正常的停經(jīng)婦女96例做常規(guī)檢查。96例婦女的年齡為24-33歲，平均年齡為27歲。96例妊娠婦女的孕周均超過21周，最大孕期為39周。采用的儀器為阿洛卡@-10高檔四維彩色多普勒超聲診斷儀。探頭為高密度、高清晰度的容積探頭，成像質(zhì)量很高。
1.2 方法 對該96名妊娠婦女進行二維超聲掃描檢查，確認胎兒均無畸形。再對胎兒進行四維超聲檢查。將四維探頭的位置置于具有觀察價值的手足和面部。采用3D模式待屏幕出現(xiàn)胎兒的動態(tài)圖像，即可對胎兒身體的其他部位進行觀察。移動探頭的速度要緩慢，且要具有連續(xù)性。對胎兒在母體內(nèi)的運動情況做等待觀察，對在母體內(nèi)運動的胎兒的運動實時數(shù)據(jù)和圖像進行采集。對采集到的數(shù)據(jù)和圖像存儲到診斷儀的硬盤內(nèi)。對胎兒的手足和面部再做二維超聲的對比檢查，并將檢查結(jié)果存儲于硬盤內(nèi)。對妊娠婦女作二維和四維圖像的辨別率認知調(diào)查，比較兩種成像效果的滿意度。
2 結(jié)果
2.1 無腦畸形
超聲下不能顯示顱骨光環(huán)，似青蛙樣面容或米老鼠樣形態(tài)，無腦畸形常合并脊柱裂，但本資料中無腦畸形胎兒未見脊柱裂。
2.2 腦積水
胎兒腦室見程度不等的液性暗區(qū)，雙頂徑大于胎齡，嚴重者可見中線漂浮征。
2.3 唇裂和唇腭裂
該類畸形是最常見的面部畸形，可見胎兒唇部失去正常結(jié)構(gòu)，間斷或部分缺損，上唇回聲中斷，四維超聲對該類畸形明顯優(yōu)于二維超聲，近似于直觀檢查，能發(fā)現(xiàn)以往二維超聲難以發(fā)現(xiàn)的較小唇裂。本組患者中，16例胎兒上唇連續(xù)性中斷，其中4例為雙側(cè)唇裂，6例裂口>0.8cm，上腭裂開，直通鼻腔，鼻翼塌陷，裂口處上牙槽相對后縮，形成錯位征象，診斷唇腭裂經(jīng)引產(chǎn)證實。
圖1 四維彩超胎兒口鼻部結(jié)構(gòu)，胎兒上唇回聲不連續(xù)，
左右兩側(cè)分別見、寬約0.6cm回聲中斷.
圖2二維彩超顯示胎兒上唇兩側(cè)回聲缺損
2.4 臍膨出
這是胚胎(10周前)出現(xiàn)腹壁體層發(fā)育停頓所致，腹壁中線缺損，腹腔內(nèi)容物通過臍根部突于臍帶內(nèi)，表面有囊膜覆蓋。四維超聲顯示，胎兒前壁腹中線皮膚強回聲中斷，可見胎兒臍部向腹壁外膨出囊性包塊，外形規(guī)則，內(nèi)含腸管或肝回聲，彩色血流多普勒見豐富血流信號，膨出的包塊呈圓形，表面規(guī)則、光滑，有膜狀結(jié)構(gòu)覆蓋，并與臍帶相連。診斷臍膨出時要注意與臍疝和腹裂相鑒別。
經(jīng)過二維和四維超聲檢查的96名妊娠婦女腹中的胎兒有74例成功采集面部成像圖像，80例采集到手部圖像，54例采集到足部圖像，采集到面部和手足圖像的有48例。有26例胎兒的母體內(nèi)運動圖像采集成功。孕周超過30周之后的胎兒面部圖像非常清晰，接近于新生兒的面部表情圖像。
在采集到的圖像中，胎兒在母體內(nèi)有多種動作姿勢，其中面部的表情有“熟睡”、“掩面”、“張嘴巴”、“抿嘴”；手部的動作有：“張開五指”、“用力握緊拳頭”、“伸展手做拍掌準備狀”；足部的動作有：“腳趾頭攥緊”，“腳趾頭上翹”。
經(jīng)過母親辨識自己子宮內(nèi)胎兒的辨識率統(tǒng)計表如下：
表1 對兩種不同的超聲成像的認識率
有表1的統(tǒng)計結(jié)果可以看到，對于四維立體圖像的辨識率遠遠超過了對于二維圖像的辨識率。一般人們對立體的圖像具有更高的辨識率，因此在超聲波的成像上，也表現(xiàn)出了這一規(guī)律。二維圖像的抽象程度非專業(yè)超聲檢查人員很難辨識，一般超過5%已經(jīng)很出色了，這也說明，四維立體成像的超聲儀器的成像效果明顯優(yōu)于二維超聲波成像檢查儀。
3 討論
在對胎兒的產(chǎn)前檢查中，無論是二維、三維還是四維超聲都“需經(jīng)過圖像采集、圖像數(shù)據(jù)處理和三維圖像顯示三個基本步驟”。[1]現(xiàn)代四維超聲診斷儀可以將過去必須人工采集數(shù)據(jù)樣本這一步驟融入機器的檢查之中，從而節(jié)省了檢查和診斷的時間。
四維超聲診斷儀的探頭能夠?qū)崟r移動，并獲取圖像和數(shù)據(jù)，對胎兒的動態(tài)進行跟蹤。一般的二維超聲診斷儀只能形成靜態(tài)的圖像，如果胎兒在檢查的時候正處于運動的狀態(tài)，采集到的數(shù)據(jù)成像則可能出現(xiàn)成像扭曲變形。四維超聲成像診斷儀能夠?qū)崟r顯示胎兒的運動，且保證畫面質(zhì)量流暢和清晰。這對于妊娠婦女來說更能夠感覺到母子的親切感和交流感。這種畫面感為公眾提供了超聲圖像的一種新的認識途徑。對于許多產(chǎn)婦來說，這種畫面能夠有效地緩解她們在產(chǎn)前的各種焦慮感，對產(chǎn)婦和胎兒建立感情提供了更為實際的保證。
本報告中的96例產(chǎn)婦對立體三維圖像的辨識率達到了百分之百，而對于二維圖像的認識率極低，不超過6%。四維超聲對于醫(yī)護人員預(yù)料準確的臨產(chǎn)日期和評估胎兒的實時狀況都具有很好的參考價值。
對于目前我國醫(yī)院的婦產(chǎn)科來說，四維超聲波成像診斷儀的投入使用，大大提高了診斷標準和診斷準確率。但是，由于孕婦的子宮中羊水少、胎盤子宮壁與胎兒的面部、手足比較接近，胎兒的成像質(zhì)量會受到一定的影響。另外，由于四維超聲診斷儀的價格比較高，特別是探頭的價格昂貴，且在操作使用的過程中容易損壞，維修難，其診斷費用比二維超聲診斷儀要高。許多基層的醫(yī)院仍需等待時日，特別是鄉(xiāng)村醫(yī)院，因此推廣起來不容易。這對我國農(nóng)村新醫(yī)改來說也是一個考驗。但是，隨著社會的進步，人們經(jīng)濟實力的提升，四維超聲波成像檢查在婦產(chǎn)科的應(yīng)用前景將隨著這種儀器的普及越來越廣闊。
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11 一般資料 回顧分析2012年3月至2013年1月在我診斷的DandyWalker綜合征29例，孕婦年齡24～42歲，平均年齡31歲。22例為初產(chǎn)婦，7例為經(jīng)產(chǎn)婦。超聲檢查診斷時間為孕17～37周。其中9例行臍血染色體檢查。
12 儀器與方法 使用GEVoluson730彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率35～50 MHz。
孕婦仰臥位：①探測胎兒胎位、胎頭、探頭橫向丘腦、顯示透明隔、腦中線、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室。②以透明隔為中心，探頭向后顱窩池方向旋轉(zhuǎn)，獲得小腦標準切面，顯示小腦半球，小腦引部，后顱窩池，胼胝體等結(jié)果。③對胎兒各系統(tǒng)、胎盤、臍帶及羊水全面檢查。
2 結(jié)果
超聲共檢查出29例DandyWalker綜合征，27例完全或部分小腦蚓部缺如，第四腦室擴張及后顱窩增寬，兩者相互貫通，小腦半球分開外展，其中小腦下蚓部全部缺失24例，小腦蚓部完全缺失3例，27例第四腦室和顱后窩池均擴張，寬度均>10 mm，2例腦積水。23例合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)外的其他畸形，包括7例胎兒心臟畸形，2例多囊腎，1例多指畸形，1例左腎積水，1例臍疝，1例足外翻，2例顏面部畸形，6例唇腭裂，1例單耳耳廓畸形，1例尿道下裂畸形。
9例行臍血染色體檢查：6例正常。1例13三體，1例18三體綜合征，1例染色體異位。
3 討論
胎兒DandyWalker畸形[1，2]，是一種罕見的由器官組織發(fā)生形成發(fā)育障礙或異常所致的先天性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形，指小腦吲部全部或部分缺失，第四腦室與后顱窩擴張，1/3的DandyWalker畸形患兒存在腦室系統(tǒng)擴張。目前認為DandyWalker畸形的病因是多樣化和非特異性的，包括隱性遺傳綜合征如MecketGruber綜合征和WalerWarbung綜合征以及染色體異常如13三體，1例18三體綜合征，1例染色體異位等。也可以是某些致畸因素如酒精、環(huán)境污染、糖尿病、風(fēng)疹病毒、巨細胞毒素等所致。
DandyWalker綜合征可以分為典型和變異型兩種類型，典型的DandyWalker綜合征聲像圖表現(xiàn)[3]：兩側(cè)小腦半球分開，中間無聯(lián)系，蚓部完全缺如，顱后窩池明顯增大，第四腦室擴張、兩者相互連通。DandyWalker變異型聲像圖表現(xiàn)：兩側(cè)小腦半球之間在顱后窩偏上方仍可見小腦蚓部將它們聯(lián)系起來，聲束平面略下移可見下蚓部缺失，兩小腦半球分開。后顱窩池擴張，可伴有第四腦室擴張，兩者相互聯(lián)通，聯(lián)通處呈細管狀。部分病例可伴有側(cè)腦室輕度或明顯擴張。除合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形外，有些遺傳綜合征者常伴有其他系統(tǒng)畸形，如心臟畸形和手足畸形，面部畸形，多指畸形等。
本組資料中有23例合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)外的其他畸形，約占79%。故產(chǎn)前超聲診斷DandyWalker畸形后，應(yīng)對其他系統(tǒng)作詳細掃查，以免漏診其他系統(tǒng)畸形的存在。產(chǎn)前超聲檢查可以有效檢出DandyWalker畸形及其伴發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)或中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的胎兒畸形，超聲檢查是篩查DandyWalker畸形的首選方法，從而使明確本病后適時的終止妊娠，減輕孕婦的痛苦，降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)有著重大意義。
參 考 文 獻
關(guān)鍵詞 產(chǎn)前超聲檢查 胎兒 神經(jīng)管畸形
Prenatal Ultrasound Diagnosis of Fetal Nervous System Malformation.Liao-fan.Maternal and Child Health Centre of Longquanyi District610100, Chengdu, Sichuan.
【Abstract】Objective Discuss the prenatal ultrasound diagnosis of fetal neural tube defects.Methods Analyses retrospectivly 14 cases of nervous system malformation before fetal prenatal care about the ultrasound and clinical data from 2000.6 to 2008.3. Results Among 14 cases of fetal malformation of the nervous system, three cases without brain malformation, three cases of spina bifida, one case of encephalocele, one case of choroid plexus cyst, six cases of hydrocephalus, 11 cases of deformities single, four cases of multi-system abnormalities. Conclusion The rate of neural tube defects detected with ultrasound prenatal diagnosis is high, neural tube defects are found at the same time to pay attention to whether other parts of deformities exist.
【Key words】Prenatal Ultrasound Examination；Fetus；Neural Tube Defect
本文收集了自2000年6月以來作者在產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)并經(jīng)引產(chǎn)或分娩證實的45例畸形兒，篩出其中14例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形兒的產(chǎn)前超聲資料進行回顧性分析，探討超聲在產(chǎn)前診斷胎兒神經(jīng)管畸形的價值。
1 資料與方法
本組孕婦年齡最小為19歲，最大為35歲，平均年齡25歲，檢出孕周為17周~37周，平均孕周為23 周，詳細收集相關(guān)病史資料，14例既往均無畸形兒家族史、有分娩史4例，無畸胎史，其中早孕期自然流產(chǎn)史2例、孕期有害物質(zhì)接觸史3例（從事皮革制作）、孕期感染史5例；9例實驗室檢查者中有4例AFP增高。采用日立420型超聲診斷儀，凸陣探頭，探頭頻率3.5MHz。
首先做胎兒產(chǎn)前超聲常規(guī)檢查［1］，在此基礎(chǔ)上按照胎兒檢查步驟對胎兒各部位進行全面系統(tǒng)掃查，對神經(jīng)管畸形高危孕婦和發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)有可疑異常，更要重視對顱內(nèi)結(jié)構(gòu)和脊柱進行多切面反復(fù)掃查，同時仔細觀察是否合并其他畸形存在。側(cè)腦室擴張大于1.5cm診斷腦室積水。對胎兒面部、肢體、脊柱裂合并脊膜膨出等病變區(qū)域成像，存儲病變部位及相關(guān)的圖像資料，留下孕婦聯(lián)系方式追蹤隨訪。
2 結(jié)果
45例畸形兒，中樞神經(jīng)畸形14例，占畸形總數(shù)的31.1％，單發(fā)畸形11例，兩種以上的復(fù)合畸形4例，其中無腦畸形3例，2例合并唇裂或唇裂并腭裂、腦膨出1例、脊柱裂并脊膜膨出3例、脈絡(luò)叢囊腫1例合并手指畸形一例、腦積水6例（其中一例為雙胎之一腦積水），1例合并唇腭裂。所有病例產(chǎn)前超聲均作了提示診斷，超聲診斷與引產(chǎn)或分娩后所見一致，超聲診斷符合率100％。
3 討論
3.1 中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形是由于胚胎在早期發(fā)育、器官分化階段受遺傳因素、環(huán)境污染、病毒、細菌感染等因素影響導(dǎo)致發(fā)育異常。根據(jù)胚胎在發(fā)育過程中神經(jīng)管發(fā)育受阻時間及部位的不同，分為無腦畸形、腦或腦膜膨出畸形、脊柱裂、腦積水等。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形是一種嚴重而常見的胎兒畸形疾病，據(jù)統(tǒng)計我國神經(jīng)管缺陷在先天性畸形中的第二位［2］,嚴重者影響胎兒存活。隨著產(chǎn)前檢查的不斷規(guī)范，超聲醫(yī)生對神經(jīng)系統(tǒng)畸形認識和診斷技術(shù)的不斷提高，胎兒神經(jīng)管畸形產(chǎn)前診斷準確率提高非常顯著。絕大部分在產(chǎn)前都能做出診斷，對圍產(chǎn)期保健、優(yōu)生優(yōu)育起到了重要作用。有利于阻止嚴重畸形兒的出生，以減少家庭及社會的負擔(dān)。目前超聲檢查是診斷胎兒神經(jīng)管畸形的首選和重要的方法，已在臨床廣泛應(yīng)用。
3.2 要提高產(chǎn)前中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形及其他畸形的檢出率首先要了解胎兒生長發(fā)育特點，熟悉胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)以及胎兒各部位的解剖聲像圖表現(xiàn)。掌握胎兒系統(tǒng)檢查的時間，盡可能在18～24周內(nèi)做胎兒系統(tǒng)篩查，對神神經(jīng)管畸形的高危孕婦應(yīng)提早檢查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，對尚無異常者要重視定期檢查隨訪。
3.3 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形多有典型的聲像圖表現(xiàn)，常合并羊水過多，有利于超聲觀察，容易診斷，但對顱內(nèi)微小病變，或不典型的脊柱裂以及發(fā)生在骶尾部脊柱裂在產(chǎn)前診斷中任有一定的難度，需進行多切面連續(xù)追蹤掃查以免漏診，當(dāng)發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)畸形存在時仍然要按照胎兒解剖系統(tǒng)檢查內(nèi)容，按順序全面仔細檢查［3］。注意有無并發(fā)其他部位畸形，特別要重視對常合并畸形部位的檢查，盡量不漏掉任何部位的觀察。對體表畸形（如脊柱裂、面部畸形、肢體畸形）可做實時三維成像動態(tài)觀察，可直觀顯示畸形部位的形態(tài)，觀察其動態(tài)姿勢，提高畸形的檢出率。
3.4 盡管神經(jīng)系統(tǒng)畸形產(chǎn)前檢出率高，但在檢查中會受到一些客觀因素的影響，可能存在漏診，要多與孕婦交流，通過交流取得他們理解，盡可能避免醫(yī)療糾紛。
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.09.252
全前腦是由于前腦完全或部分未分裂而引起的一系列腦部和面部異常，發(fā)病率約1/10000。二維超聲通過觀察顱內(nèi)及面部結(jié)構(gòu)的改變情況進行診斷，而三維超聲能直觀的顯示胎兒面部的畸形，對二維超聲圖像提供了重要的補充作用，并進一步明確的作出診斷。2009年1月～2011年2月利用二維及三維超聲聯(lián)合診斷全前腦患者5例，均經(jīng)引產(chǎn)證實?，F(xiàn)報告如下。
資料與方法
2009年8月～2011年2月行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查的孕婦4520例，年齡18～45歲，孕周22～26周，發(fā)現(xiàn)并確診胎兒全前腦5例。
儀器與方法：采用阿洛卡α-10彩色多普勒超聲診斷儀，二維凸陣探頭頻率2～6MHz，三維探頭頻率4～8MHz。首先對每例胎兒進行全身各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)的超聲檢查，當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒顱內(nèi)及面部結(jié)構(gòu)畸形時，利用三維表面模式對胎兒面部進行三維成像，將異常二維及三維成像儲存在硬盤內(nèi)。
結(jié)果
4520例孕婦檢查中發(fā)現(xiàn)全前腦5例，其中4例無葉全前腦，1例半葉全前腦，均經(jīng)過引產(chǎn)證實，其中合并臍膨出1例，1例合并雙側(cè)橈骨發(fā)育不全合并右側(cè)唇腭裂、左心發(fā)育不良及室間隔缺損1例，染色體為18-三體，左側(cè)橈骨缺如合并膈疝1例，左側(cè)橈骨發(fā)育不良合并室間隔缺損1例，單純左側(cè)橈骨缺如1例。
討論
病因：全前腦又稱前腦無裂畸形，是少見的與染色體異常有關(guān)的胎兒先天畸形，其發(fā)生率1/5000～1/16000胚胎發(fā)育第3周，主脊索前面原發(fā)性中胚葉的缺陷干擾了脊索前間質(zhì)深入前腦和口腔的頂部，使前腦未完全分開成左右兩葉，而導(dǎo)致一系列腦室畸形及不同程度的面部中線結(jié)構(gòu)畸形，本病常與染色體畸形如13-三體、18-三體、18號染色體短臂缺如等有關(guān)，但仍有許多病例病因不明。無染色體異常所致的全前腦多為散發(fā)性，其再發(fā)風(fēng)險率約6%［1］。
分類：根據(jù)大腦半球分開程度，全前腦可為3種類型：無葉全前腦，大腦半球完全融合未分開，大腦鐮及半球列席缺失，僅單個原始腦室，丘腦融合成1個。半葉全前腦：為一種中間類型，介于無葉全前腦和葉狀全前腦之間，半葉全前腦的大腦半球及側(cè)腦室僅在后葉分開，前方仍相連，后角及下角則分成左右兩部分，只有單個腦室，丘腦常融合或不完全融合。葉狀全前腦：大腦半球及側(cè)腦室均完全分開，大腦半球的前后裂隙發(fā)育尚好，丘腦亦為左右各一，但仍有一定程度的結(jié)構(gòu)融合，如透明隔腔消失、側(cè)腦室前角平展等。葉狀全前腦由于顱內(nèi)結(jié)構(gòu)和面部結(jié)構(gòu)異常不明顯，若不合并其他畸形，胎兒產(chǎn)前超聲識別困難，往往容易漏診。
超聲診斷與鑒別：參照李勝利編著執(zhí)行標準［2］：①無葉全前腦，腦中線消失，丘腦完全融合，第三腦室及透明隔腔消失，較大的單一腦室、腦組織變薄。②半葉全前腦，擴大的腦室前半部融合，后部仍可分為左右兩部分，丘腦部分或完全融合。③葉狀全前腦，透明隔腔消失、側(cè)腦室前角平展。全前腦同時伴發(fā)面部畸形，如眼距過近、獨眼、顏面部正中裂、單鼻孔、喙鼻等［3］。鑒別診斷：全前腦應(yīng)與嚴重腦積水和水腦畸形界別。嚴重腦積水聲像圖特征是可見到腦中線漂浮，丘腦因第三腦室擴展而被分開，無特殊的面部異常改變。水腦畸形聲像圖上常不能顯示大腦皮層組織回聲，面部也無異常改變。葉狀全前腦聲響圖表現(xiàn)可與胼胝體缺失和透明隔腔消失相似，在聲像圖上，胼胝體缺失除了側(cè)腦室后角擴張外，還有第三腦室擴張并上移，以及側(cè)腦室前角狹窄并向兩側(cè)分開的特征。
圖1 全前腦合并喙鼻二維超聲表現(xiàn)
圖2 全前腦合并喙鼻面部三維超聲成像
圖3 全前腦顱內(nèi)結(jié)構(gòu)二維超聲表現(xiàn)
預(yù)后及處理：無葉全前腦和半葉全前腦預(yù)后都極差。通常，胎兒產(chǎn)后不久死亡或死于1年之內(nèi)。極少數(shù)半葉全前腦即使能活過嬰兒期，但也存在智力障礙。葉狀全前腦可能會生存，但都會有不同程度的智力低下。超聲提示全前腦的需要進行染色體核型分析，以及排除糖尿病。全前腦的產(chǎn)前診斷主要依賴于超聲檢查，部分病例通過超聲對顱內(nèi)結(jié)構(gòu)詳細的觀察和面部三維成像，在早期就可以作出診斷［4］。三維超聲對全前腦合并的顏面部畸形進行面部進表面成像，能將面部畸形直觀、逼真、立體的呈現(xiàn)出來，在二維超聲檢查的基礎(chǔ)上的三維超聲胎兒面部畸形的診斷具有很高的準確性，三維的立體圖像可增強超聲醫(yī)師診斷信心，同時也使孕婦易于對畸形的理解。但是，目前三維超聲成像仍存在一定局限性，羊水過少、胎位不合適等因素均不易清晰顯示胎兒的面部結(jié)構(gòu)，容易漏診。見圖1～3。
參考文獻
1嚴英榴.產(chǎn)前超聲診斷學(xué).北京:人民衛(wèi)生出版社,2005.
1.1一般資料 2012年11月～2014年11月，11w～13+6w（頭臀長45～84cm）在我院行常規(guī)產(chǎn)前超聲的孕婦1784例，年齡22～41歲，平均年齡29歲。
1.2方法 使用ALOKA-α5彩色多普勒診斷儀，孕婦取仰臥位，結(jié)合側(cè)臥位，必要時活動后再觀察。采用連續(xù)順序追蹤超聲檢測法[1]觀察胎兒肢體，即首先對某一肢體沿其長軸從肢體近端開始掃查，連續(xù)追蹤至該一肢體的最末端，并分別進行肢體的長軸與短軸切面追蹤掃查，然后再分別進行其余肢體的連續(xù)順序追蹤掃查，判斷肢體及及長骨的有、長短、數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、姿勢、位置關(guān)系、活動等。該法要求檢查者對胎兒每一肢體從肢體近端逐一追蹤至肢體末端，避免漏檢某一肢體。
2結(jié)果
1784例胎兒在11～13+6w進行產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)16例肢體畸形，檢出率達0.89%。其中先天性橈骨發(fā)育不全或缺如7例，先天性腓骨缺如2例，足內(nèi)翻1例，致死性骨發(fā)育不良2例，先天性肢體缺失4例。
3討論
近年早孕期產(chǎn)前診斷越來越被臨床所重視，有報道93.7%的胎兒解剖學(xué)結(jié)構(gòu)能在早孕期超聲檢查中得到顯示，約80%以上胎兒畸形在早孕期已有表現(xiàn)，如無腦兒、全前腦、脊柱裂、肢體缺如、腹裂等[2]。由于11～13+6w的特殊性，現(xiàn)已把14w以前歸為早孕期。胎兒骨骼具有高對比度，是超聲最早能分辨的結(jié)構(gòu)，一般在8w后胎兒骨骼開始出現(xiàn)初級骨化中心，如肱骨、橈骨、尺骨、股骨、脛骨、腓骨等均能被超聲所檢出；掌骨趾骨在孕9w，指骨在孕8～11w，坐骨、恥骨在孕16w出現(xiàn)初級骨化中心，距骨在孕24w出現(xiàn)初級骨化中心[3]。早孕期羊水量適中，受子宮的限制與壓力壓迫較小，胎動較活躍，即使因為限制部分肢體顯示不清者，經(jīng)過孕婦適當(dāng)活動后也能清楚觀察，從而提高肢體畸形的篩查率。同時，該時期大部分手呈伸開狀態(tài)，因而可清晰觀察手的結(jié)構(gòu)和形態(tài)，減少手畸形的漏診。
對本組16例肢體畸形病例分析，先天性橈骨發(fā)育不全或缺如7例，均伴有不同程度手畸形。4例為先天性橈骨缺如，胎兒前臂均只能顯示一尺骨回聲，而未顯示橈骨回聲。其中一例伴有尺骨縮短。3例為先天性橈骨發(fā)育不全：橈骨明顯較孕周縮短，尺橈骨遠端不再平齊。其中5例在上級醫(yī)院檢查結(jié)果同。2例引產(chǎn)后證實。先天性腓骨缺如2例，均伴有足畸形。引產(chǎn)后X線證實，其中1例發(fā)現(xiàn)伴有足內(nèi)翻。足內(nèi)翻1例。表現(xiàn)為前足足底平面和脛腓骨在同一切面顯。20w到上級醫(yī)院復(fù)查后證實，后因腦積水進行性增加而引產(chǎn)，引產(chǎn)后證實。致死性骨發(fā)育不全2例，胎兒四肢肢體短小，彎曲成角度。引產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)外觀除足內(nèi)翻無明顯畸形，后做X線證實。先天性肢體缺失4例2例橫行肢體缺失，1例縱行肢體缺失，在上級醫(yī)院檢查結(jié)果相同，1例為羊膜帶綜合征導(dǎo)致。引產(chǎn)后證實。
由此可見，肢體畸形種類多，原因復(fù)雜，可表現(xiàn)單一畸形，亦可多發(fā)性畸形，可局限肌肉骨骼系統(tǒng)，亦可累及其它系統(tǒng)，檢查發(fā)現(xiàn)局部肢體畸形時要多系統(tǒng)全面檢查，避免漏診。大部分肢體畸形具有特征性的超聲圖像超聲診斷不難，但部分肢體畸形診斷需謹慎，如足內(nèi)翻容易出現(xiàn)假陽性，在早孕期圖像可呈類似足內(nèi)翻畸形，多需活動后再觀察。足內(nèi)翻可單獨存在，也可是其他畸形綜合征的一種表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻時要多觀察其他部位。早期發(fā)現(xiàn)單純足內(nèi)翻必要時可觀察一段時間后復(fù)查，若發(fā)現(xiàn)有其他致死性畸形，則可早期診斷。在我們平時的超聲檢查過程中，無論哪一級產(chǎn)前超聲檢查，常規(guī)要求測量股骨長度，對嚴重肢體畸形診斷不易漏診，但對于膝關(guān)節(jié)以卻下容易漏診，所以在檢查過程中一定要按一定的方法及順序掃查避免漏診。胎兒出生后大部分肢體畸形可直觀的呈現(xiàn)在家屬面前，但部分肢體畸形在早期引產(chǎn)后外觀可無明顯畸形，這容易引起患者的質(zhì)疑，X線檢查可使這部分肢體畸形更一目了然。
我國醫(yī)療資源分布不均衡，產(chǎn)前診斷中心數(shù)量少，患者多，就診難。作為基層保健院，雖然條件有限，但早孕期作好胎兒肢體畸形篩查是有必要的，特別是早期發(fā)現(xiàn)致死性畸形，以及嚴重影響生活及生存質(zhì)量的畸形，一方面可以讓孕婦有時間到上級醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷，避免錯過最佳孕周而導(dǎo)致診斷困難，另一方面可以使孕婦確診時間提前，有利于早期進行處理，減少孕婦生理和心里上的損害。
參考文獻：
胎兒畸形產(chǎn)前超聲篩查是日常胎兒產(chǎn)前評估的最為重要的部分之一，本次研究對8 806例進行常規(guī)超聲篩查的胎兒作一回顧性分析。報道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料 金華市人民醫(yī)院2005年5月至2008年5月共對8 806例胎兒進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查。孕婦年齡18～43歲，平均(25.31±2.15)歲;孕齡16～41周，平均(28.05±2.35)周，所有畸形胎兒均經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實。追問病史孕婦早期有過病毒感染如感冒、鳳疹，服用過有關(guān)致畸的藥物，接觸過物理性致畸因子(如電離輻射、微波輻射等)，高齡孕婦，血清學(xué)篩查有陽性指標。
1.2 檢查方法 應(yīng)用Acuson Sequoia 512型、Aloka SSD-5500型及GE Voluson730型彩色多普勒超聲診斷儀。探頭采用腹部凸陣和實時容積探頭，頻率范圍為2～5MHz。檢查前要求孕婦膀胱半充盈，取仰臥位，必要時取側(cè)臥位。每例胎兒檢查均按照胎兒畸形產(chǎn)前篩查檢查規(guī)范步驟進行檢查[1]，對疑診畸形者采取多方位、多切面掃查，并采集圖像存儲于超聲圖文工作站中或拍片，以備會診及復(fù)查時分析。
2 結(jié)果
共有畸形胎兒97例，其中超聲檢出92例，漏診5例，超聲檢出率94.85%。產(chǎn)前超聲檢出胎兒畸形例數(shù)與產(chǎn)后證實例數(shù)見表1。
3 討論
胎兒畸形是胚胎發(fā)育過程中，由于各種內(nèi)因和外因所引起的胎兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理功能異常發(fā)育的先天性畸形。最易致胎兒畸形的外因有病毒、射線、藥物等，形成胎兒畸形的時期在胚胎發(fā)育的最初8周內(nèi)，即細胞、組織、器官和功能的分化期。內(nèi)因則與遺傳因素或染色體的畸形有關(guān)。目前超聲檢查是胎兒畸形最重要、最常用和最可靠的無創(chuàng)影像手段。
胎兒超聲檢查需遵循胎兒畸形篩查規(guī)范進行，步驟需連貫性，首先確定胎位，觀察胎頭形態(tài)，包括顱骨光環(huán)及顱內(nèi)細微結(jié)構(gòu)，自上而下觀察顏面部、脊柱、心臟、胸腹部及四肢等。顏面部畸形報道多達20余種[1]，本次研究中唇腭裂6例，檢出4例、漏診2例，均為單純性腭裂，漏診原因為檢查者經(jīng)驗不足及手法不熟練，在上唇連續(xù)性完整的情況下，硬腭及軟腭切面圖像顯示不夠清晰;心臟檢查則要求顯示好三個切面，即四腔心切面、左室流出道與右室流出道切面，顯示以上三個切面，90%以上的胎兒心臟發(fā)育缺陷尤其是嚴重畸形是可以被發(fā)現(xiàn)的[1]，本次研究心臟復(fù)雜畸形漏診1例， 漏診原因為左右室流出道切面圖像顯示不夠標準，未能向上延伸顯示主動脈弓及肺動脈分叉;短臂畸形漏診1例，為孕36周胎兒，因孕周過大，宮腔內(nèi)羊水相對較少，胎兒肢體不能完整顯示導(dǎo)致漏診;另有1例隱性脊柱裂漏診，因圖像不夠清晰而未能檢出。
為了減少漏診誤診，需提高超聲醫(yī)師操作手法和經(jīng)驗積累：①首先應(yīng)具備高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超聲儀器及實時三維超聲系統(tǒng)，可改善胎兒畸形檢出率;②做好產(chǎn)前篩查宣教，告知孕婦篩查胎兒畸形最隹時間為18～24周;③超聲醫(yī)師檢查時必須具備一定檢查手法，遵循一定的檢查分析思路，當(dāng)發(fā)現(xiàn)畸形需要二位以上高年資醫(yī)師會診，檢查發(fā)現(xiàn)羊水過多時，首先要考慮有無常見二大畸形存在，一是神經(jīng)系統(tǒng)畸形，二是消化系統(tǒng)畸形，羊水過少時注意是否存在泌尿系統(tǒng)畸形;④若發(fā)現(xiàn)胎兒多漿膜腔積液及胎兒全身皮下水腫時，應(yīng)考慮RH不相容性，本次研究發(fā)現(xiàn)1例胎兒全身皮下水腫，這種水腫是由于母體抗體穿越胎盤破壞胎兒血紅細胞(如RH不相容性)導(dǎo)致胎兒全身水腫也稱免疫性水腫所致[2];⑤孕中晚期可借助于臍動脈多普勒血流測定S/D及RI可推斷胎盤功能狀態(tài)，通常S/D及RI均隨妊娠的進展其值逐漸減小，S/D明顯增高，則提示早期胎兒窘迫之可能[3]。
盡管高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超聲儀器及三維超聲成像技術(shù)的發(fā)展及臨床應(yīng)用已經(jīng)明顯改善了產(chǎn)前胎兒畸形的檢出率，但仍有一部分畸形兒產(chǎn)前超聲未能檢出。相信隨著超聲儀器分辨力的進一步提高，結(jié)合多功能實時三維、四維超聲診斷系統(tǒng)的臨床應(yīng)用，產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范及掃查技術(shù)的不斷完善，將會提高超聲對產(chǎn)前胎兒畸形的診斷水平。
參考文獻
